Kubuś Suchodoła, 20-mięsięczny chłopczyk z Hajnówki, jest śmiertelnie chory. Ma SMA-1: to najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni. Jesienią minionego roku pojawiła się nadzieja dla cierpiących na to rzadkie schorzenie – zolgensma – najdroższy lek świata. Kosztuje 10 mln złotych i musi być podany do drugiego roku życia. Rodzice Kuby chcą dać mu szansę na życie, rozpoczęli zbiórkę niebotycznej kwoty. Kubuś to piętnaste dziecko w Polsce, które chce skorzystać z tej innowacyjnej terapii. Jedyne, które urodzone jest z ciąży bliźniaczej. I pierwsze z Podlasia.
Mama! Mama! Kuba! – woła Dawidek, brat bliźniak Kubusia. Jest za mały, by wiedzieć, że jego braciszek jest śmiertelnie chory, nie potrafi jeszcze mówić pełnymi zdaniami, ale dobrze rozumie, co się dzieje. Bezbłędnie rozpoznaje dźwięk, który pojawia się, gdy Kubusiowi, który ma trudności z przełykaniem, zbierze się zbyt dużo śliny i trzeba ją natychmiast odessać. Alarmuje wtedy mamę.
Ziemia mi się osunęła spod stóp, gdy po raz pierwszy zaczęłam dociekać co znaczy słowo SMA. Kiedy usłyszałam od lekarza, że musimy zrobić badanie w kierunku tej choroby, nie miałam pojęcia co to za schorzenie. Pierwsza informacja, którą przeczytałam, to było to, że chore dzieci nie dożywają drugiego roku życia – zaczyna drżącym głosem Anna Pawluczuk-Suchodoła, mama Kuby.
Chłopcy urodzili się w październiku 2018 roku. Od pierwszych dni życia zauważalna była różnica między nimi. Dawid był bardzo żywy, Kubuś zupełnie odwrotnie, nie trzymał główki, nie ruszał się, w pewnym momencie nawet przestał podnosić nóżki. Rodzice chłopców nie dawali się zbyć lekarzom, którzy zwalali winę na napięcie mięśniowe.
Szukali przyczyny, tym bardziej, że różnice w rozwoju ruchowym obu chłopców były coraz większe. W końcu, po dwóch miesiącach niepewności, przyszła straszna diagnoza. SMA. Najgorsza postać typu 1. Jest mutacją genetyczną i musi być przekazana dziecku przez oboje rodziców.
Szacuje się, że w Polsce nosicielem choroby jest co 35. osoba. Co roku rodzi się około pięćdziesięcioro dzieci z SMA, w sumie w Polsce żyje do tysiąca chorych osób. Śmiertelność przy schorzeniu jest bardzo wysoka. Im objawy pojawią się później, tym łagodniejszy jest jego przebieg. Wykryte w okresie niemowlęcym i nieleczone prowadzą do całkowitej niewydolności oddechowej i śmierci. Dzieje się tak z powodu wady genetycznej, uszkodzonego genu SMN1. Przez to nie produkowane jest białko, w efekcie czego obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni szkieletowych, a w ostateczności do częściowego albo całkowitego paraliżu.
Diagnoza była ciosem dla Ani i jej męża. Wtedy jeszcze o zolgensmie, amerykańskim leku, który „reperuje” uszkodzony gen, słyszeli tylko nieliczni. Był w fazie testów. Do Polski wprowadzano inny lek, spinraze. Działa on w ten sposób, że pobudza do większej produkcji potrzebnego białka SMN2, drugi z genów z grupy SMN. Powodując tym samym spowolnienie choroby. I w przypadku Kubusia pomógł bardzo, ale nie tak, by mógł on normalnie się rozwijać. Mimo przyjmowania go i intensywnej rehabilitacji, chłopczyk nie siedzi, nie przewraca się, nie raczkuje, ma trudności z oddychaniem, wspomagany jest respiratorem, nie przełyka. I nie mówi. Ma od kilku miesięcy rurkę w tchawicy.
Latem ubiegłego roku na amerykański rynek została wprowadzona zolgensma, która w odróżnieniu od spinrazy stymuluje uszkodzony gen do produkcji białka, a nie ten zdrowy, dając w ten sposób nadzieje na normalne życie a nie tylko jego przedłużenie. I jest to najdroższy lek świata, kosztuje dwa miliony dolarów. Już ośmioro dzieci z Polski go przyjęło. Pierwszy był Alex.
W jego wypadku po tygodniu od rozpoczęcia terapii zauważono dużą różnicę w rozwoju ruchowym. Więc to nie jest tak, że na efekty leku czeka się latami – mówi Anna Suchodoła. Ale przyznaje, że wciąż nie wiadomo jakie skutki przyniesie on w przyszłości. I to dlatego długo wahali się nad podjęciem próby zebrania pieniędzy na niego.
Pierwsza piątka maluchów, której udało się zebrać pieniądze, musiała poddać się terapii w Stanach Zjednoczonych, co generowało dodatkowe, ogromne koszty podróży i pobytu w trakcie leczenia tam, na miejscu. Kolejnych troje dzieci leczonych jest już w Polsce. W szpitalu w Lublinie można od niedawna przyjąć zolgensmę. Wszystko dlatego, że wiosną tego roku trafiła ona na europejski rynek. I dzięki staraniom wielu osób, udało się przeszkolić polskich lekarzy do czuwania nad terapią genową. Wprowadzenie cudownego leku na europejski rynek dało jeszcze jeden pozytyw. Możliwość podania go nie według kryterium wieku, a wagi.
W USA warunkiem uczestniczenia w terapii jest nieukończenie drugiego roku życia. Europejscy lekarze, choć przyznają, że musi być on podany jak najszybciej, uważają, że należy jednak przyjąć kryterium wagowe, a nie wiekowe. Bowiem lek spełnia swoją rolę najlepiej przy określonej masie ciała dziecka – tłumaczy mama Kubusia.
To właśnie w momencie, w którym okazało się, że zolgensma będzie dostępna w Polsce, rodzice Kuby zdecydowali, że też muszą zawalczyć o te terapię. Wiedzą, że toczą walkę z czasem. Ale nie darowaliby sobie tego, gdyby nie spróbowali. Chłopczyk w tej chwili ma dwadzieścia miesięcy, co oznacza, że amerykański lek powinien przyjąć w ciągu stu dni.
Ta kwota jest dla nas nieosiągalna, ale widząc efekty leczenia u Aleksa i pozostałych dzieci będących w trakcie terapii, wiemy, że to jedyna szansa by uratować życie naszego synka – tłumaczy Ania.
Jej mąż dodaje, że jest zaskoczony tym, jak wiele zupełnie obcych osób zaczęło im pomagać przy zbiórce.
Nie znam słów, którymi mógłbym wam podziękować – mówi.
W tej nierównej walce o życie Kubusia aktualnie bierze udział około trzynastu tysięcy internautów. To za mało, żeby zebrać niebotyczną sumę na lek w tak krótkim czasie. Mimo że akacja trwa niemal od miesiąca, na koncie chłopczyka nie ma nawet miliona. Jak można mu pomóc? Przede wszystkim rozpowszechniając informacje o Kubusiu. W sieci, na facebooku trwają licytacje w grupie pod nazwą „Licytacje dla Kubusia Suchodoły z SMA”, można do nich dołączyć. Zbiórka trwa w serwisie siepomaga.pl (https://www.siepomaga.pl/kubus).
Dla nas naprawdę liczy się każda złotówka. Bo jeśli dziesięć milionów osób ją wpłaci, to mamy już całą sumę na terapie. Dlatego prosimy o każdy grosz. I już teraz dziękujemy, bo to cegiełka do drogi po życie naszego synka – kończy cicho Ania.
Ewa Bochenko
